Sindrom Brugada, sebuah kondisi kelainan irama jantung genetik yang langka namun berpotensi fatal, menjadi penyebab utama kematian mendadak pada individu muda tanpa penyakit jantung struktural yang jelas. Kondisi ini sering kali bermanifestasi saat penderitanya tidur atau beristirahat, memicu aritmia ventrikel yang mengancam jiwa. Prevalensi global sindrom ini diperkirakan mencapai 0,4% dari populasi umum, dengan Asia, khususnya Asia Tenggara, menunjukkan angka prevalensi tertinggi, yaitu 0,9%. Thailand, misalnya, mencatat morbiditas sindrom Brugada 15 kali lebih tinggi dibandingkan rata-rata global.
Sindrom Brugada pertama kali dideskripsikan pada tahun 1992 oleh tiga kardiolog bersaudara asal Spanyol, Pedro, Josep, dan Ramon Brugada. Mereka mengidentifikasi pola elektrokardiogram (EKG) khas pada pasien yang mengalami kematian mendadak tanpa penyebab lain yang jelas, menyoroti peran abnormalitas saluran ion natrium jantung. Sejak penemuan tersebut, pemahaman medis telah berkembang, mengklasifikasikan sindrom ini sebagai kanalopati, suatu gangguan pada saluran ion di sel jantung yang mengatur aktivitas listrik. Mutasi gen SCN5A adalah penyebab paling umum, yang diwariskan secara autosomal dominan, meskipun kasus mutasi gen baru juga dapat terjadi.
Manifestasi klinis sindrom Brugada sangat bervariasi. Sebagian besar individu bersifat asimptomatik atau tidak menunjukkan gejala, dengan 64% pasien di Eropa dan 79% di registry PRELUDE tidak memiliki keluhan. Namun, pada pasien yang mengalami gejala, dapat berupa pingsan (sinkop), palpitasi, nyeri dada, sesak napas, hingga kejang. Insiden aritmia yang mengancam nyawa pada pasien asimptomatik berkisar 3,8% dalam 5 tahun dan 4,6% dalam 15 tahun. Penting untuk dicatat bahwa fibrilasi ventrikel, aritmia paling mematikan yang terkait dengan sindrom Brugada, sering terjadi saat pasien sedang beristirahat atau tidur, dipicu oleh dominasi saraf vagal.
Diagnosis sindrom Brugada bergantung pada temuan EKG pola Brugada tipe-1, baik secara spontan maupun diinduksi melalui tes provokasi obat seperti flecainide, ajmaline, atau procainamide. Pemeriksaan genetik juga direkomendasikan untuk mengidentifikasi mutasi genetik, terutama pada keluarga dengan riwayat kematian mendadak. Karena sebagian besar kasus bersifat genetik, sindrom ini tidak dapat dicegah. Namun, tatalaksana berfokus pada pencegahan komplikasi fatal, terutama henti jantung mendadak.
Metode utama penanganan adalah implantasi defibrillator kardioverter otomatis (ICD), sebuah perangkat yang ditanam di bawah kulit dada untuk memantau irama jantung dan memberikan kejut listrik jika terdeteksi aritmia berbahaya. Terapi farmakologis, seperti obat antiaritmia quinidine, dapat digunakan untuk menormalkan pola EKG pada beberapa pasien. Ablasi kateter juga menjadi pilihan bagi kasus-kasus tertentu. Mengingat sifatnya yang sering tanpa gejala, kesadaran publik dan skrining pada individu dengan riwayat keluarga menjadi krusial untuk deteksi dini dan intervensi yang tepat guna mengurangi risiko kematian mendadak. Belum ada data prevalensi spesifik di Indonesia, namun kasus kematian mendadak yang diduga akibat sindrom Brugada telah dilaporkan, termasuk pada profesional medis. Ini menggarisbawahi urgensi peningkatan kesadaran dan kapasitas diagnostik di fasilitas kesehatan.
